¿Que es una Enfermedad Rara?

[Pilar]

¿QUE ES UNA ENFERMEDAD RARA O POCO COMUN?

Las llamadas enfermedades raras son aquellas enfermedades que afectan a un pequeño número de personas comparadas con la población general. En Europa, se considera que una enfermedad es rara cuando afecta a 1 persona de cada 2,000. Sin embargo, este status puede variar con el tiempo, y también depende del área geográfica considerada. Durante años, el SIDA se consideró una enfermedad extremadamente rara, después pasó a ser rara y ahora es una enfermedad cada vez más frecuente en algunas poblaciones. Una enfermedad genética o viral puede ser rara en una región, mientras que puede ser frecuente en otra región. La lepra es una enfermedad rara en Francia, pero es común en África Central. La talasemia, que es una anemia de origen genético, es rara en el Norte de Europa, mientras que es frecuente en el área mediterránea. La enfermedad periódica es rara en Francia, mientras que es común en Armenia. También existen muchas enfermedades cuyas variantes son raras.

¿CUANTAS ENFERMEDADES RARAS EXISTEN?

Existen miles de enfermedades raras. Hasta la fecha, se han encontrado de seis a siete mil enfermedades raras, y cada semana se describen cinco enfermedades raras nuevas en la literatura médica. Este número también depende de la exactitud de la definición. Se define una enfermedad como el estado de disfunción de uno o más sistemas corporales. Que un patrón sea considerado único depende del estado de nuestros conocimientos, de la exactitud de la delineación biológica y clínica y de la manera en la que elegimos clasificar las enfermedades en general. Ciertas enfermedades relacionadas pueden considerarse una enfermedad única (se agrupan) o se subdividen y clasifican como varias enfermedades separadas.

¿CUAL ES EL ORIGEN DE LAS ENFERMEDADES RARAS

Si bien casi todas las enfermedades genéticas son enfermedades raras, no todas las enfermedades raras son genéticas. Existen enfermedades infecciosas o autoinmunes muy raras. La causa sigue siendo desconocida para muchas de estas enfermedades...

¿CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DE UNA ENFERMEDAD RARA?

Las enfermedades raras (ER) son enfermedades graves, crónicas y progresivas con un pronóstico vital en juego muchas veces. Pueden manifestarse desde la infancia, como por ejemplo la amiotrofia espinal infantil, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, las condrodisplasias o el síndrome de Rett.. Sin embargo, más del 50 % de las ER son de manifestación adulta, como la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Crohn, la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, la esclerosis lateral amiotrófica, el sarcoma de Kaposi o el cáncer de tiroides.. Las enfermedades raras padecen un déficit de conocimientos médicos y científicos. Ignoradas durante mucho tiempo por los médicos, investigadores y políticos, no existía una política de investigación para ellas hasta hace poco. Para la mayoría no existe un tratamiento curativo, pero una serie de cuidados apropiados pueden mejorar la calidad de vida del paciente y prolongarla. Se han conseguido ya progresos espectaculares para algunas ER, demostrando que en lugar de tirar la toalla hay que intensificar el esfuerzo de investigación y solidaridad social.


Fuente:

[Manuel]

Se considera Enfermedad Rara la que tiene una incidencia en la población menor a 5 por 10.000. Así pues, una enfermedad será considerada como rara si afecta a menos de 185.000 personas en la Unión Europea. En España serían aquellas que afectan a menos de 20.000 personas para una patología en concreto.

Hay que señalar que existen más de 5000 enfermedades raras y dentro de cada una de ellas existe una gran diversidad de manifestaciones.

Aparte de las circunstancias específicas de cada alteración, las personas que padecen enfermedades raras sufren entre otros problemas:


* Desconocimiento del origen de la enfermedad, desconcierto y desorientación en el momento del diagnóstico.
* Rechazo social y perdida de la autoestima.
* Desinformación sobre cuidados, complicaciones posibles, tratamientos, y ayudas técnicas que puedan facilitar su vida.
* Aislamiento y falta de contacto con otras personas afectadas.
* Desinformación sobre especialistas o centros médicos.
* Falta de protocolo de la enfermedad.
* Falta de ayudas económicas.
* Falta de cobertura legal para fomentar la investigación sobre genética, ensayos clínicos y nuevos tratamientos.
* Falta de medicamentos específicos para tratar la enfermedad



Fuente:

[Javi]

-Viernes, 2 de Julio de 2010

Las enfermedades raras requieren más coordinación entre clínicos y básicos.

Las enfermedades raras afectan a tres millones de personas en España. Para combatirlas son necesarios más recursos para los pacientes y una estrecha coordinación entre investigarores clínicos y básicos, según ha dicho Roberto Zarrabeitia, del Hospital de Sierrallana, de Torrelavega, y responsable de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria.

El futuro dependerá de la aplicación de las líneas de la estrategia estatal, que incluye prevención y detección precoz, y de la atención sanitaria integral.

Existe una falta de conocimiento sobre las enfermedades raras, con una información y una investigación fragmentadas que no están consensuadas.

La lucha contra las patologías poco frecuentes o enfermedades raras, que en España afectan a unos tres millones de personas, "es una carrera de fondo" que requiere más recursos para los pacientes y una estrecha coordinación entre investigadores clínicos y básicos, ya que estas afecciones, de las que existen unas 8.000, en su mayoría de origen genético, "son enfermedades familiares" que necesitan del trabajo conjunto del médico a pie de cama o en la consulta, y del básico en el laboratorio.

Así lo ha asegurado el internista Roberto Zarrabeitia, del Hospital de Sierrallana, de Torrelavega, responsable de la Unidad de Telangiectasia Hemorrágica Hereditaria (Rendu Osler Weber), y que ha dirigido en la Universidad Internacional Menéndez Pelayo (UIMP) el curso Estrategias de manejo para las enfermedades raras.

Zarrabeitia ha señalado la importancia que ha tenido el hecho de que la Comisión Europea haya instado a los estados miembros de la Unión Europea a definir estrategias de trabajo para mejorar la atención a este colectivo de pacientes.

La telangiectasia hemorrágica hereditaria, por ejemplo, es una enfermedad genética rara, con una prevalencia de uno por cada 8.000 habitantes, y se caracteriza por la aparición de malformaciones vasculares. La unidad sobre esta enfermedad en España está coordinada a nivel clínico desde el Hospital de Sierrallana, que acumula una experiencia de nueve años, "y cuyo modelo de actuación se basa fundamentalmente, en la colaboración de clínicos/ básicos/pacientes, un elemento clave para el avance contra este tipo de patologías raras, además de en la elaboración de guías clínicas de manejo de la enfermedad y actualización de conocimientos", ha precisado.

De ahí, que el curso se haya dirigido a clínicos -medicina interna, neumología, radiodiagnóstico, cardiología, otorrinolaringología, genética clínica- de las unidades de telangiectasia hemorrágica hereditaria o afines; investigadores en genética básica o aplicada (biólogos, y farmacéuticos), personal de enfermería y auxiliares de las unidades de telangiectasia hemorrágica hereditaria y directivos de asociaciones de pacientes.

"Sólo con el esfuerzo conjunto lograremos avanzar en tantas enfermedades para las que ahora mismo apenas se investiga en relación con otros cuadros más prevalentes".

El director del Centro de Referencia Estatal de Enfermedades Raras, Miguel Ángel Ruiz Carabias, que ha participado en este foro universitario, ha insistido en que, a pesar de la baja prevalencia individual de cada una de las enfermedades raras, ha sido importante el que la Comisión Europea haya instado a los estados miembros a definir estrategias para mejorar la atención de los afectados.

A este respecto, Ruiz Carabias ha reconocido que existe "una falta de conocimiento sobre las enfermedades raras, con una información y una investigación fragmentadas y no consensuadas", por lo que ha abogado por hacer un esfuerzo en "aspectos universales de la prestación sociosanitaria, aunque se está en el buen camino".

Nuevos pasos

No obstante, ha defendido que la Estrategia Nacional de Enfermedades Raras, que coordina Francesc Palau, que ha participado en el curso, ha supuesto un "gran impulso, que está permitiendo que en España se den pasos hacia la atención integral que los enfermos demandan. Y entre las necesidades de estos pacientes que hay que paliar están las del retraso en el diagnóstico, la falta de tratamientos y el coste asociado a los cuidados, entre otras".

"Quedan todavía muchas cosas por hacer", ha opinado Ruiz Caravias, quien ha subrayado los avances que se han producido en los últimos diez años en materia de enfermedades raras, con 61 grupos de investigadores en la actualidad, y el proyecto de creación de un registro de patologías extrañas.

El futuro de estos enfermos dependerá de la aplicación de las líneas de dicha estrategia estatal, caso de la prevención y detección precoz, la atención sanitaria integral, la creación de centros de referencia, la formación del personal sanitario y la investigación.

Ha admitido la necesidad de crear una "estructura administrativa", y ha reclamado "voluntad política" para reconocer los recursos que se pueden orientar a la lucha contra estas enfermedades y sus deficiencias.

Fuente:
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