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Posted on: 10/21/07 Enviado el: 10/21/07
SHERMAN OAKS - (21 de octubre de 2007) - Un esfuerzo de colaboración por un equipo internacional de investigadores en el U.K., Australia y los U.S ha llevado al descubrimiento de dos genes que causan la espondilitis anquilosante, una enfermedad inflamatoria potencialmente discapacitante .
Los resultados se publican en la edición de noviembre de Nature Genetics, una revista, que hace hincapié en la investigación sobre la base genética de enfermedades comunes y complejas.
John D. Reveille, M.D., profesor y director de la División de Reumatología e Inmunogenética Clínica en la Universidad de Texas en Houston Medical School, en conjunto con Matthew A. Brown, M.D., Profesor de Inmunogenética de la Universidad De Queensland, condujo la investigación realizada por la Triple "A" Spondylitis Consorcio de estudios genéticos (es decir, el TASC o Australo - Anglo-American Spondylitis Consortium).
El equipo internacional de investigadores que trabajó con investigadores de la Wellcome Trust británico Caso Control Consortium, y juntos hicieron el descubrimiento genético.
La Spondylitis Association de America (SAA) supervisó la contratación nacional de los pacientes y las familias para el estudio.
"Este es el avance más significativo en la calidad de la investigación genética, ya HLA - B27 fue descubierto hace 34 años y AEA desempeñado un papel importante en hacer que el estudio sea posible", dijo el Director Ejecutivo Asociado SAA Laurie Savage, que es Co - Investigador principal para TASC ' S administrativas básicas.
Reveille dijo que el descubrimiento de los genes ARTS1 y IL23R trae a la comunidad científica dos pasos más cerca de comprender plenamente la espondilitis anquilosante o AS, una forma de artritis que ataca la columna vertebral y puede también orientar otras articulaciones y órganos del cuerpo.
"Ahora hemos encontrado dos nuevos genes. Junto con HLA - B27, estos genes representan aproximadamente un 70 por ciento de la causa general. Esto significa que casi hemos clavado esta enfermedad. En el próximo año, creo que se han identificado todos los Los genes que desempeñan un papel en esta insidiosa enfermedad. Hay más buenas noticias por venir. "
El reciente descubrimiento se basa en el trabajo de la mayor y más amplia en todo el genoma asociación exploración realizadas hasta la fecha. En esta parte del proyecto de investigación, los investigadores estaban en busca de información genética relacionados con el AS, así como la enfermedad tiroidea autoinmune / Graves' Disease, cáncer de mama y la esclerosis múltiple. Reveille dijo que la mayoría de los resultados fueron significativos en el AS, una enfermedad crónica que, en general, las huelgas pacientes en la adolescencia, 20s o 30s.
"ARTS1 y IL23R mostrar una nueva vía de la causalidad," Reveille dijo, "y esto podría llevar a nuevos tratamientos para la artritis condición, lo que puede producir una fusión completa de la columna vertebral, dejando a los pacientes incapaces de enderezar y doblar." . Esta nueva ruta, es muy probable que a los ensayos clínicos dentro de los próximos dos años para desarrollar una nueva clase de tratamientos para la AS.
La identificación de los dos nuevos genes que también podrían ayudar a los médicos identificar a los pacientes que están en mayor riesgo para el desarrollo de la EA.
"Por ejemplo, si usted tiene un familiar con AS, de un simple análisis de sangre podría decirnos si está también en situación de riesgo", dijo Reveille. "Se podrá ofrecer exámenes para las personas con dolor de espalda. En el pasado, el HLA - B27 prueba fue todo lo que tenía. Ahora que potencialmente tienen más pruebas".
"Esta es una historia de éxito para la genética de trabajo, y creo que conduzca el camino para otro trabajo por hacer," dijo Reveille.
Acerca de la espondilitis anquilosante
Espondilitis es el término utilizado para referirse a un grupo de enfermedades crónicas, las enfermedades inflamatorias de que la huelga general, los jóvenes de edades comprendidas entre los 17 y 35. Normalmente, espondilitis provoca dolor y rigidez y, en los casos más severos, puede resultar en un total de la fusión de la columna vertebral y / o el cuello, conducen a la discapacidad.
Aunque espondilitis afecta principalmente a la columna, no es raro que el impacto de la enfermedad de las articulaciones de los hombros, caderas, rodillas y pies, así como causar la inflamación de los ojos. Más raramente, porque es un AS sistémicos (todo el cuerpo) condiciones, de otros órganos como el corazón y los pulmones también pueden participar.
Acerca de la Spondylitis Association de América
La Spondylitis Association de América que tiene por misión: Para ser un líder en la búsqueda para curar la espondilitis anquilosante y las enfermedades conexas, y potenciar el papel de los afectados a vivir la vida al máximo.
Fuente: http://translate.google.com/translate?h ... ISO-8859-1