Tengo una enfermedad raraSábado, 17 de febrero de 2007
“Mi hija murió sin un diagnóstico”.Así comienza el relato de Amaya Reid, madre de Carla. Una niña que nació con un cúmulo de malformaciones que derivaron en severos fallos intestinales. El caso es el único registrado a nivel mundial. Pero en conjunto, forma parte de los tres millones de personas que en España sufren lo que se denominan enfermedades raras. La mayoría de estos enfermos no llega a los 30 años y el 65% acaban con una minusvalía total. Son dolencias sin tratamiento, muchas veces sin diagnóstico, los laboratorios no investigan porque no es rentable y, lo que es peor, los afectados carecen del apoyo social y sanitario suficiente para poder sobrellevarlas.
La mayor complicación de Carla se denominó ‘síndrome de Apple peel’ (piel de manzana), el segmento atrésico de su intestino delgado tenía el aspecto de una monda de manzana. Aún así, tuvo suerte porque su madre, Amaya, es enfermera y conocía que en el Hospital de la Paz de Madrid se realizan desde 1999 transplantes intestinales: “Moví Roma con Santiago para llevar a mi hija a la Paz, porque los médicos no saben que existen los transplantes de intestino”. Pese a todos los esfuerzos, Carla falleció con dos años y medio tras el segunda intervención debido a una infección.
La vida de la pequeña transcurrió pegada a una máquina que la alimentaba a través de un catéter y con unos padres dedicados plenamente a ella. Amaya tuvo que dejar de trabajar. La minusvalía otorgada por la Administración era del 65% y la ayuda que le correspondía a la familia era de 48,48 euros mensuales. “Los medicamentos eran un dineral, porque lo poco que había era para adultos y teníamos que pagar a la farmacia para que nos elaborara un jarabe especial”. La Seguridad Social “no cubre nada”.
Tampoco puede vivir holgadamente Óscar Domínguez, vecino de la localidad madrileña de Colmenarejo. En marzo de 2005 sufrió un accidente vascular hepático brusco muy infrecuente, tan sólo se dan 2,4 casos por millón, conocido como síndrome de Budd-Chiari. “Tengo 39 años y ya estoy jubilado, como sólo me contaron los últimos cuatro años de cotización mi pensión es de 654 euros”.
El síndrome de Budd-Chiari se caracteriza por la obstrucción de las venas suprahepáticas o de la cava inferior. En este tipo de accidentes, el hígado puede inflamarse hasta ocho veces su tamaño. “Yo sufrí un colapso de todas las venas y lo único que recuerdo es que cuando desperté en el hospital ya me habían transplantado el hígado”, relata este paciente.
Óscar tiene la suerte de que se conoce la medicación que tiene que tomar y se lo cubre la Seguridad Social, “pero los fármacos inmunosupresores no siempre están en la farmacia, hay problemas de suministro porque a los laboratorios les interesa vender en otros países”. No hay grandes investigaciones acerca de este síndrome, “el único sitio que conozco está en Barcelona, el laboratorio de Hemodinámica hepática del Hospital Clínic i Provincial”.
“Los médicos no saben nada”
Isabel Jiménez es una extremeña afincada en la localidad guadalajareña de Azuqueca de Henares. Isabel conoce el nombre de su enfermedad, lupus eritematoso discoide crónico, la variedad más rara del lupus. Pero nada más, porque tras infinidad de tratamientos experimentales tanto en el Hospital Universitario de Guadalajara como en el Ramón y Cajal de Madrid no le han dado solución alguna.
“Noté los primeros síntomas cuando tenía 20 años, pero no sabía nada. Me salían granos en la cara y en las orejas, que se hacían heridas y tardaban años en cicatrizar. A veces pensaba que eran sabañones del frío”. Cuando la enfermedad avanzó le realizaron una biopsia y dieron con el diagnóstico. Pero entonces comenzó una dolorosa trayectoria que le llevó a la aplicación de toda clase de pomadas, quemaduras con láser e, incluso, a tomar medicación contra la lepra como la polémica talidomida.
Pese a momentos de desánimo tras el fracaso de tanto tratamiento, Isabel no se rinde. Actualmente está probando con infiltraciones directas y “de momento, parece que estoy mejor”. Aún así, para esta paciente la mayor desesperación es que “los médicos no dicen nada, no saben nada”.
Una lucha parecida tiene Concepción Pato con su hijo. “Su enfermedad no tiene nombre, lo que más se aproxima es la progeria, envejecimiento precoz, y no tiene tratamiento”. Lo único que se sabe es que hay un gen que lo provoca, pero cada caso es completamente individual. El problema se detectó a los dos años, pero hasta los 17 no le dijeron en el Hospital la Paz de Madrid que era progeria “y fue cuando empezaron a probar con calcio y ejercicios”.
Los afectados por esta dolencia sufren una descalcificación y desnutrición severa. El hijo de Concepción tiene actualmente 22 años y tan sólo pesa 25 kilos. Ha pasado por dos operaciones de mandíbula, porque “la tiene tan débil como un cartílago, pero no ha servido para nada. Nos han dicho que existe un tratamiento novedoso en Getafe, pero es muy costoso y tendremos que hablarlo”. Ante este panorama, lo único que quiere Concepción es alguna subvención o beca, para que la vida de estos chicos sea lo más normal posible.
Primeros pasos en España
Los casos de Carla, Óscar, Isabel y el hijo de Concepción son tan sólo una pequeña muestra de la lucha que tienen estos ciudadanos para ser, simplemente, atendidos como todos los demás. Para este tipo de enfermedades, el diagnóstico precoz es fundamental, así como la formación del médico de familia para remitirle al centro más adecuado.
La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) reivindica la necesidad de "hacer un hueco" en el Sistema Nacional de Salud a los pacientes con este tipo de dolencias. En su tercer Congreso Nacional, celebrado en los pasados días, ha recordado que todos tenemos los mismos derechos y hay que acabar con la "discriminación" que sufre este colectivo en el marco de la atención pública sanitaria en España.
Feder comenzó su andadura en 1999 y reúne a 123 asociaciones de enfermos. En este tiempo se ha conseguido la puesta en marcha en 2005 de un real decreto del Ministerio de Sanidad para crear hasta 50 centros en España antes de 2011. Por el momento, este año está prevista la apertura de un centro de referencia para enfermedades raras en Burgos.
La campaña de sensibilización avanza. Sin embargo, el gran reto es conseguir la elaboración de un Plan de Acción para las Enfermedades Raras que aborde de forma integral la dramática situación que sufren los pacientes, sus familias y sus cuidadores. Los primeros pasos ya están dados.
Fuente: http://www.elconfidencial.com/ocio/indice.asp?id=4083
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