Descubren una nueva enfermedad inflamatoria

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Descubren una nueva enfermedad inflamatoria

Mensaje por Javi »

23/08/2016 - HALLAZGO EN ESTADOS UNIDOS.


Un grupo de científicos de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos han descubierto una nueva enfermedad inflamatoria, la otulipenia, causada por alteraciones en las proteínas de ubiquitina.


Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud estadounidenses (NIH, por sus siglas en inglés) han descubierto una poco frecuente y, en ocasiones letal, enfermedad inflamatoria, denominada otulipenia, que afecta principalmente a niños muy jóvenes. También han identificado tratamientos antiinflamatorios que alivian algunos de los síntomas de los pacientes: fiebre, erupciones cutáneas, diarrea, dolor articular, o trastornos de desarrollo o crecimiento.

La otupilenia está causada por un fallo en el gen OTULIN, del cromosoma 5. Cuando funciona correctamente, OTULIN regula el desarrollo de nuevos glóbulos rojos y la movilización de células y proteínas para vencer a la infección. Los investigadores han publicado sus resultados en Proceedings of the National Academy of Sciences.

"Los resultados son impresionantes y podrían cambiar la vida de estos niños y sus familias", declaró Daniel Kastner, director científico del Instituto Nacional para la Investigación del Genoma Humano (Nhgri, por sus siglas en inglés) y líder de su sección de enfermedades inflamatorias. "Hemos logrado la meta de ayudar a estos jóvenes pacientes y progresado en el conocimiento de las vías biológicas y las proteínas que son importantes para las respuestas inmunes".

Una red internacional de científicos estudiando enfermedades inflamatorias identificó a cuatro niños de origen turco y pakistaní con erupciones cutáneas y dolor articular inexplicables. Los investigadores de los NIH buscaron entonces genes causantes de enfermedades en su ADN.

Asimismo, una vez descubrieron que el gen OTULIN era anormal en los niños enfermos, estudiaron la vía inmune para entender los mecanismos de la enfermedad y mejorar el tratamiento de estos pacientes. De esta forma, descubrieron un problema en el procesado de una pequeña proteína, la ubiquitina, crítica para la regulación de muchas otras proteínas en el cuerpo, incluyendo moléculas del sistema inmune. En los niños afectados, la incapacidad para remover las proteínas de ubiquitina de varias moléculas resultó en una producción incrementada de mensajeros químicos que acabaron provocando una inflamación.

Los científicos determinaron que los niños con otulipenia podrían responder favorablemente a fármacos que desactivaran el factor de necrosis tumoral. La inflamación se calmó en los niños que habían sido tratados con estos inhibidores.

"La disfunción en esta proteína no se había asociado previamente a desórdenes clínicos en el sistema inmune humano. Este descubrimiento sugiere una dirección que podría explorarse para el desarrollo de nuevas terapias para pacientes con un amplio espectro de trastornos inflamatorios", señaló Ivona Aksentijevich, científica del Centro de Medicina Genética del Nhgri.

Este estudio, junto al que identificó la haploinsufficiency of A20 (HA20), también de los NIHs sugiere una nueva categoría de enfermedades inflamatorias causadas por una alteración de la ubiquitina, según los científicos.


Fuente:
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
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