Disostosis espondilotorácica.

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Javi
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Disostosis espondilotorácica.

Mensaje por Javi »

- 26/11/2014

Disostosis espondilotorácica.


El síndrome de Jarcho-Levin es más conocido actualmente como “disostosis espondilotorácica”.

Es una condición genética que afecta la formación de los huesos de la espalda (columna vertebral) y las costillas.

Los bebés con la disostosis espondilotorácica tienen vértebras unidas entre sí (fusionadas) y costillas pequeñas, lo que resulta en un pecho (tórax) deformado y muy pequeño en que hay poco espacio para los pulmones por eso las personas con la condición tienen problemas para respirar.

Es causada por cambios (mutaciones) en el gen MESP2 y se hereda de forma autosómica recesiva.

Esta enfermedad ocurre más a menudo en personas de ascendencia puertorriqueña.

El diagnóstico se hace con las señales y síntomas y con los exámenes de rayos X.

El tratamiento es hecho para ayudar a las personas respirar y puede ser que algunos de las personas necesiten una operación para hacer el tórax más grande para que puedan respirar mejor.


Fuente:
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
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