VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

[Javi]

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12/2008

Laura Galluppi: una campeona olímpica especial y paciente de una enfermedad rara (12/08)

VIVIR CON UNA ENFERMEDAD RARA

En los Juegos Olímpicos Especiales de 2007 celebrados en Shanghai, Laura Galluppi, de 21años, ganó una medalla de oro y dos de bronce en la Competencia ecuestre. Esta guapa joven, con una gran sonrisa mientras luce sus medallas, tiene Fenilcetonuria (PKU), un error congénito del metabolismo que no puede procesar el aminoácido fenilalanina. Hay varios grados de PKU y si no se trata esta enfermedad rara puede llevar a un retraso mental y problemas en el sistema nervioso (que afectan a la coordinación muscular). Una dieta estricta suele permitir a los pacientes llevar una vida casi normal.

Laura fue diagnosticada cuando tenía 12 años y su madre, Renza, recuerda la terrible experiencia vivida desde que nació Laura hasta ese día. “Cuando por fin se confirmó el diagnóstico, fue como si hubiera vuelto a parir a Laura. Había ido a todas partes: desde Venecia hasta Milán, consultando a todos los médicos posibles- desde psicólogos a neurólogos. Cuando Laura era pequeña, era muy sensible al ruido, y cualquier movimiento que aprendía lo olvidaba enseguida. El momento decisivo en el diagnóstico de Laura fue cuando descubrimos que era alérgica a la carne roja. Su atención mejoró mucho cuando dejó de comer carne roja.” Después del diagnóstico de Laura, le hicieron pruebas al hijo menor de Renza, Tommaso, y también fue diagnosticado de Fenilcetonuria (el hijo mayor de Renza, Giacomo, no está afectado). Renza es la presidenta de UNIAMO (Enfermedades Raras de Italia).

Laura tiene una dieta especial baja en proteínas (35-40 gramos al día) pero eso no le impide cocinar, ¡sobre todo pan! “Puedo hacer todo tipo de pan y me encanta comer - ¡el marisco lo que más!” dice Laura. Con solo 21 años, Laura consigue que las cosas parezcan fáciles pero todos los días toma 12 pastillas diferentes.

Laura monta a caballo desde los 12 años. El año pasado tuvo un año muy ajetreado. “Me estaba entrenando para los Juegos Olímpicos especiales y me tenía que levantar muy pronto y viajar sola para no perder ninguna sesión. Era agotador, pero ¡estaba decidida a ganar!” Las tres medallas no fueron los únicos trofeos de Laura. Lejos de su protectora y cariñosa familia, dentro de un ambiente competitivo y estricto, Laura aprendió muchas cosas. “Ahora soy más independiente. Antes de las Olimpiadas era indecisa y ahora tengo más confianza en mí misma. El entrenamiento ha cambiado mi concentración y atención. Para la competición ecuestre tenía que recordad una serie de movimientos y órdenes al caballo. Para mí era difícil,” dice Laura.

Cuando tenía 8 años, Laura no sabía escribir ni leer. Ahora envía correos electrónicos a sus amigos y familia a todas horas. Trabaja a tiempo parcial en la perfumería de su padre en Venecia. “ Me encanta aconsejar a las señoras de los distintos perfumes, pero lo que realmente quiero es ser profesora,” dice Laura. Con todo esto que ha logrado a su corta edad, pese a todos los obstáculos, podemos apostar que ¡Laura Galluppi superará el reto en un futuro próximo!



Fuente e información: Puntea aquí.
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[Javi]

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Un acontecimiento que cambiará la visibilidad de las Enfermedades Raras (ER) está a punto de suceder: el próximo 28 de febrero de 2009 celebraremos el primer Día Mundial de las Enfermedades Raras!

Después del éxito del Día Europeo de las ER, países de todo el mundo han decidido unirse a la iniciativa liderada por el Consejo Europeo de Alianzas perteneciente a Eurordis. 2009 será, qué duda cabe, el primer año en que la solidaridad y la colaboración para las familias afectadas por ER se extenderán como una ola de esperanza por todo el planeta.

En España queremos invitarte a ser el protagonista de este Día. Desde la Federación Española de Enfermedades Raras lanzaremos la propuesta para que: ¡Todos seamos parte de esta revolución! Para alcanzar un 'acuerdo global entre todos' para mejorar la calidad de vida de las familias necesitamos que:

. Actuemos unidos organizando cuantas actividades en torno a las ER sean posibles: actos de calle, jornadas, marchas, actos en ayuntamientos, mesas informativas, eventos solidarios, encuentros de familias, mercadillos, meriendas, notas de prensa.

. Actuemos unidos para 'hacer oír una misma voz'

. Sigamos unidos la misma estrategia de enviar nuestros mensajes a todos aquellos que pueden ayudarnos.

Desde FEDER estamos preparando una Campaña Nacional de Sensibilización a nivel nacional, de la que comenzaremos a informaros a partir de diciembre. El paso siguiente será la actuación en red de todas las asociaciones, familias y afectados en todos los rincones de España.

Ciudadanos de todo el mundo se movilizarán: en Europa, en Latinoamérica, EEUU, Canadá, Países del Este.entre muchos otros. Necesitamos contar con tu apoyo, con tu imaginación, con tu energía para pasar la voz! Para todos aquellos que estéis interesados podéis encontrar mayor información en:

Fuente: Puntea aquí.
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