FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

1) - Foro dedicado, Síndrome Sjögren, Polimialgia Reumática, Síndrome Reiter, Osteoporosis,
Artrosis, Lupus, Gota, Diabetes y otras patologías crónicas Físicas, Orgánicas y Sensoriales.

- Fecha de inicio del Foro 30 Nov. 2006.

Moderadores: Encarna, Javi

Reglas del Foro
1)- Prohibido hacer publicidad o utilizar el foro con ánimo de lucro, así como hacer comercio por parte de los foristas, visitantes, entidades o empresas.

2)- Importante: Los tratamientos así como la medicación que aquí se de por los usuarios, serán siempre indicados y prescritos por los especialistas (Médicos)

3)- El Webmaster y los moderadores no se responsabilizan de las opiniones vertidas por los usuarios del foro.
Responder
Pilar
Tengo Preferencia, Foro Grupo espondilitis.eu
Mensajes: 1435
Registrado: Dic 6, 06, 15:52

FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Pilar »

-

-FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras






Lo puedes Ver:
Última edición por Manuel el Feb 22, 08, 17:56, editado 4 veces en total.
Avatar de Usuario
Encarna
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 11914
Registrado: Ago 3, 07, 01:11
Ubicación: Espondiloartrosis, Cervicobraquialgia, FIBROMIALGIA, etc. - Valencia
Contactar:

Mensaje por Encarna »

:arrow: -

- Lista de Enfermedades Raras





Fuente:
Imagen - Saludos desde Valencia / Cumple día 18 Abril. / Web http://www.espondilitis.eu / E-mail encar@espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Avatar de Usuario
Encarna
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 11914
Registrado: Ago 3, 07, 01:11
Ubicación: Espondiloartrosis, Cervicobraquialgia, FIBROMIALGIA, etc. - Valencia
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Encarna »

16/10/2012 - Propuesta de exención del copago.

Feder, satisfecha tras reunirse con Ana Mato.


Ana Mato se ha reunido hoy con la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) para tratar temas como una posible exención del copago farmacéutico en ciertas patologías, el futuro de la estrategia nacional y los fármacos huérfanos. La federación ha quedado satisfecha con el encuentro.


La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha reunido hoy en el Ministerio con Ana Mato y con el secretario de Estado de Servicios Sociales e Igualdad, Juan Manuel Moreno. Juan Carrión, presidente de Feder, y Claudia Delgado, directora, han puesto sobre la mesa una propuesta de exención del copago "para las enfermedades que están siendo gravemente afectadas por las consecuencias del Real Decreto 16/2012".

La Designación de los Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR) para enfermedades raras, el futuro de la Estrategia Nacional y la necesidad de mejorar el acceso a medicamentos huérfanos han sido otras de las cuestiones discutidas. Los representantes de Feder se han mostrado muy satisfechos con la reunión, que han definido como "un punto de inicio y de interlocución adecuada para el trabajo necesario".


Fuente:
-
Imagen - Saludos desde Valencia / Cumple día 18 Abril. / Web http://www.espondilitis.eu / E-mail encar@espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Avatar de Usuario
Reme33
Soy aventajado/a, (Foro Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 758
Registrado: Dic 11, 06, 16:49
Ubicación: Alicante . Espondilitis Anquilosante y algunas cosas mas.
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Reme33 »

-

Día de las Enfermedades Raras: ¡La Campaña 2013 en marcha!.


¡Faltan 100 días para el Día de las Enfermedades Raras! Es hora de prepararte y empezar a poner en práctica tu plan para crear conciencia sobre las enfermedades raras en los días previos al jueves 28 de febrero 2013. En este día la comunidad mundial está invitada a unir fuerzas para centrar la atención en las enfermedades raras y los millones de personas afectadas por ellas. En su sexto año, el Día de las Enfermedades Raras tratará de…


-
- Algunos creen que para ser amigos basta con querer, como si para estar sano bastara con desear la salud.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
http://www.espondilitis.eu
Avatar de Usuario
Encarna
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 11914
Registrado: Ago 3, 07, 01:11
Ubicación: Espondiloartrosis, Cervicobraquialgia, FIBROMIALGIA, etc. - Valencia
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Encarna »

- 18/01/2013

Una voz mundial y única por la esperanza



¡Ha llegado el momento de la esperanza! Ya está todo listo para preparar el Día Mundial de las Enfermedades Raras y TÚ eres imprescindible para hacer de este mes de febrero, un mes ÚNICO para miles de personas ÚNICAS.

Con tu apoyo, tu ayuda y con tu energía vamos a hacer que en este Día Mundial todos juntos seamos protagonistas de nuestros derechos.

El objetivo: conseguir que 2013 traiga medidas reales y efectivas que mejoren la vida de las personas con patologías poco frecuentes. Para que os adhiráis a esta “Voz mundial” os lo queremos poner muy fácil.

Por ello, en este boletín encontrarás:

- Material y documentación de campaña
- Ideas para organizar actividades
- Propuestas para sacarle el máximo partido al Día Mundial
- Información sobre los actos de la Campañas

Os pedimos que difundáis y compartáis este Boletín a todas aquellas personas que como vosotros se solidarizan con las familias que sufren enfermedades poco frecuentes. Tenemos que lograr que España entera conozca el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Tenemos que llegar a cada rincón de cada lugar ofreciendo y proporcionando esperanza para 3 millones de personas.

Por ello, por ser parte de este día, de este mes y de la historia de los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes: GRACIAS. Vosotros sois FEDER y las alas que nos hacen volar.

Además, desde estas líneas queremos aprovechar para agradecer también a toda la Red de colaboradores y solidaridad de FEDER su compromiso hacia las personas con enfermedades poco frecuentes. Gracias a ellos es posible esta Campaña. Os dejamos el enlace para que conozcáis qué entidades apoyan la Campaña del Día Mundial.

Si queréis participar o tenéis dudas sobre la Campaña del Día Mundial, podéis trasladar vuestras inquietudes y mensajes a comunicacion@enfermedades-raras.org

Un afectuoso abrazo

Juan Carrión
Presidente de FEDER


-
Imagen - Saludos desde Valencia / Cumple día 18 Abril. / Web http://www.espondilitis.eu / E-mail encar@espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Avatar de Usuario
Reme33
Soy aventajado/a, (Foro Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 758
Registrado: Dic 11, 06, 16:49
Ubicación: Alicante . Espondilitis Anquilosante y algunas cosas mas.
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Reme33 »

23/01/2013 - Petición en la Asamblea de Madrid.

Feder pide que las enfermedades raras queden exentas de copagos.


Feder ha insistido en que los afectados de enfermedades raras queden exentos de copagos y ha presentado a la asamblea de Madrid 13 medidas para mejorar la situación de estos pacientes.


La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) se ha reunido hoy con portavoces de Sanidad de la Asamblea de Madrid y ha hecho pública una batería de propuestas para mejorar la situación y atención a estos pacientes, con motivo de la declaración, por parte del Ministerio de Sanidad, de 2013 como el Año de las Enfermedades Poco Frecuentes.

La primera reivindicación de Feder es que las enfermedades raras sean declaradas como crónicas en el SNS y de interés prioritario de salud pública. La federación reclama también que se exima a estos pacientes de copago, puesto que según sus cálculos, las familias con algún miembro con enfermedades raras deben desembolsar mensualmente entre 500 y 700 euros en copagos de distinto tipo.

Además, se pide que se impulsen medidas para asegurar el acceso equitativo a medicamentos de uso vital para estas patologías, a través de su inclusión en la cartera de servicios del SNS. En este sentido, Feder explica que "el 61 por ciento de los pacientes han sufrido recortes en sus tratamientos y un 63 por ciento en sus prestaciones por discapacidad y dependencia".

Expertos
Como cuarta reivindicación Feder solicita que se publique algo ya tradicional pero que no acaba de cuajar en hechos reales: la elaboración de un mapa de los expertos de referencia en las distintas enfermedades raras en España.

También se solicita que se acrediten al menos 50 centrosde referencia para enfermedades raras y se dote a estas unidades de financiación suficiente tanto para la asistencia como para desarrollar proyectos de investigación. En la lista figura también la elaboración de una hoja de ruta de la derivación que sufre el paciente, para que cualquier familia sepa dónde debe acudir y a qué profesional en cada momento.

Destaca también una petición para que se garantice la atención a las personas con enfermedades raras que requieran su traslado a otro Estado miembro, cuando sea preciso, a través de la Directiva de Movilidad Sanitaria Transfronteriza.

Finalmente, Feder solicita que se utilice por parte del Gobierno la clasificación internacional del funcionamiento de la discapacidad y de la salud para homogeneizar los criterios de valoración a la discapacidad en las ER en las autonomías. y que se incentive el cumplimiento de la normativa vigente sobre porcentaje de personas discapacitadas que las empresas tienen que tener en sus plantillas.


Fuente:
-
- Algunos creen que para ser amigos basta con querer, como si para estar sano bastara con desear la salud.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
http://www.espondilitis.eu
Avatar de Usuario
Reme33
Soy aventajado/a, (Foro Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 758
Registrado: Dic 11, 06, 16:49
Ubicación: Alicante . Espondilitis Anquilosante y algunas cosas mas.
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Reme33 »

-

Día Internacional de las Enfermedades Raras 2013, 28 febrero 2013

[youtubebb3]http://www.youtube.com/watch?v=qTfQpzSvgEA[/youtubebb3]
-
- Algunos creen que para ser amigos basta con querer, como si para estar sano bastara con desear la salud.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
http://www.espondilitis.eu
Avatar de Usuario
Reme33
Soy aventajado/a, (Foro Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 758
Registrado: Dic 11, 06, 16:49
Ubicación: Alicante . Espondilitis Anquilosante y algunas cosas mas.
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Reme33 »

20/11/2014

¡100 días para el Día de las Enfermedades Raras 2015! ¡Anuncia hoy mismo tu evento en la web del Día de las Enfermedades Raras!.


¡La web del Día de las Enfermedades Raras 2015 está abierta oficialmente! Cuando solo quedan 100 días, ahora es el momento de empezar a planificar y anunciar tu evento en torno al Día de las Enfermedades Raras para dar el impulso y atraer la participación. Para conseguirlo, EURORDIS ya ha añadido los detalles para su Acontecimiento político en Bruselas.

Se anima a los pacientes y organizaciones a añadir información sobre las actividades que están planificando o buscar en la web eventos en los que participar cerca de donde viven. Para conocer más sobre cómo publicar tu evento, participa en nuestro seminario web informativo que se celebra el 27 ce noviembre 2014 a las 14.00 (Hora de Europa Central).

El Día de las Enfermedades Raras se ha convertido en un fenómeno internacional, y este increíble éxito se debe en gran parte a los pacientes y organizaciones de pacientes. El año pasado, hubo actos en más de 80 países y regiones, en cientos de ciudades de todo el mundo, dando la oportunidad a los participantes de crear conciencia de su enfermedad a nivel local. El 28 de febrero 2015 es el octavo Día de las Enfermedades Raras y te animamos encarecidamente a participar y contribuir a la creciente conciencia mundial de las enfermedades raras y los desafíos comunes que afrontan los pacientes y familias.

Vivir con una Enfermedad Raras: Día a día, codo con codo

El tema y eslogan para el Día de las Enfermedades Raras 2015 son Vivir con una Enfermedad Rara: Día a día, codo con codo. Rindiendo homenaje a los pacientes, familias y cuidadores que sufren las enfermedades raras, el eslogan Día a día, codo con codo suscita la creciente solidaridad entre las familias, organizaciones de pacientes y de toda la sociedad, para encontrar soluciones comunes, abogando por tratamientos, asistencia, recursos y servicios en solidaridad con todas las partes interesadas: cuidadores, profesionales sanitarios, servicios sociales especializados, investigadores, compañías farmacéuticas, diseñadores de políticas, y organismos reguladores.

Creada y coordinada por EURORDIS y organizada con las Alianzas Nacionales de enfermedades raras de todo el mundo, la campaña del Día de las Enfermedades Raras aumenta la sensibilización del público en general, de los diseñadores de políticas, autoridades públicas, representantes de la industria, investigadores, y profesionales sanitarios.

Muchas formas de participar en el Día de las Enfermedades Raras

Hay muchas más formas de participar en el Día de las Enfermedades Raras 2015:

Levantad y Unid Vuestras Manos Tanto si estáis con la familia en casa, 10 personas en una oficina, 100 personas en una conferencia o 1.000 personas en una reunión pública, levantad y unid vuestras manos para mostrar vuestra solidaridad con los pacientes de enfermedades raras de todo el mundo y colgad la foto en la web del Día de las Enfermedades Raras. Podéis hacerlo el mismo Día o como parte de las actividades que hayáis planificado en torno al Día.

Cuenta tu historia – Se invita a los participantes del Día de las Enfermedades Raras de todo el mundo a compartir sus historias personales de lo que supone vivir con una enfermedad rara. Envíanos tu historia, video o foto.

Las organizaciones y compañías privadas pueden mostrar su compromiso a mejorar las vidas de las personas que sufren enfermedades raras y Hacerse Amigo del Día de las Enfermedades Raras



¡La web del Día de las Enfermedades Raras contiene mucha información útil, incluyendo información sobre el Tema y Eslogan de 2015, un Información que ofrece consejos y sugerencias sobre cómo implicarse, y herramientas de comunicación disponibles que puedes añadir a tu propia web o red social, como también el logotipo del Día de las Enfermedades Raras y el vídeo!

Además, Sean Hepburn Ferrer, hijo de la actriz Audrey Hepburn que murió de un cáncer raro, ha aceptado cortésmente a ser el Embajador del Día de las Enfermedades Raras una vez más. El Sr. Hepburn Ferrer ha creado también un emotivo vídeo que puedes descargar e insertar en tu red social o en la web de tu organización.

Visita la web del Día de las Enfermedades Raras 2015… y prepárate para la versión especial para tabletas y smartphones que estará disponible en las próximas semanas.

Este Día de las Enfermedades Raras, participemos todos por las personas que Viven con una enfermedad rara.

¡Día a día, codo con codo marcamos la diferencia!

Fuente:
- Algunos creen que para ser amigos basta con querer, como si para estar sano bastara con desear la salud.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
http://www.espondilitis.eu
Avatar de Usuario
Javi
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 2147
Registrado: Dic 4, 06, 19:37
Ubicación: Valencia - (Familiar de EA)
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Javi »

23/07/2015 - Estrategia Nacional.

El Carlos III, IIER y Feder, juntos para impulsar el Registro Nacional de Enfermedades Raras.

Feder, el Instituto de Salud Carlos III y el IIER han suscrito una alianza para impulsar el desarrollo de un Registro Nacional de Enfermedades Raras, para el que el Ministerio ha elaborado un proyecto de real decreto.


La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) ha firmado un convenio de colaboración con el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII) a través del Instituto de Investigación de Enfermedades Raras (IIER) para el desarrollo de un Registro Nacional de Enfermedades Raras (ER) estable y eficaz, estableciendo cauces técnicos y legales que faciliten la incorporación de los pacientes al mismo. La duración inicial de la alianza es de tres años.

La principal labor del registro es facilitar la información necesaria sobre las patologías a pacientes, profesionales sanitarios e investigadores, con lo que es una herramienta imprescindible para el desarrollo de nuevos tratamientos y la mejora de los sistemas de prevención y detección precoz, además de para orientar las políticas de planificación y gestión en el ámbito de las ER.

Este acuerdo también formaliza una la colaboración mutua para atender casos sin diagnóstico que llegan al Servicio de Información y Orientación (SIO) de Feder.

El pasado mes de mayo, Sanidad publicó en su página web el proyecto de real decreto por el que se crea y regula el registro estatal de enfermedades raras, una de las promesas incluidas en la estrategia nacional, aprobada en 2009 y renovada en 2014. La creación del registro, que se integrará en el Sistema de Información Sanitaria del SNS, se acordó el pasado mes de enero en Consejo Interterritorial.



Fuente:
-
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Avatar de Usuario
Javi
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 2147
Registrado: Dic 4, 06, 19:37
Ubicación: Valencia - (Familiar de EA)
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Javi »

28/12/2015 - Enfermedades raras.

Feder pone como prioridad para 2016 mejorar acceso y equidad.


La Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) tiene clara su prioridad para 2016: garantizar que todas las personas con patologías de baja prevalencia tengan acceso a los mismos recursos y oportunidades.

El balance que hace de 2015 la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) es agridulce. La pérdida del Fondo de Cohesión y las trabas en acceso y equidad contrastan con su satisfacción por los avances en investigación y formación, y por el anuncio de un plan piloto para la mejora del diagnóstico genético y la aprobación y posterior publicación en BOE del real decreto que regulará el Registro Estatal de Enfermedades Raras.

Estos dos anuncios del Ministerio (el decreto para el registro estatal se publicó el mismo día de Nochebuena) dejan un buen sabor de boca para el final de año, pero Feder saber que "aún nos queda mucho por avanzar", en palabras de su presidente, Juan Carrión. Como ha contado DM, el impulso a los registros sobre estas patologías ha marcado 2015.

"Garantizar que todas las personas con enfermedades de baja prevalencia puedan tener acceso a los mismos recursos y oportunidades, independientemente de su lugar de residencia", es el objetivo prioritario para el próximo año. Con el nuevo panorama político, aún por definir, Feder confía en la recuperación del Fondo de Cohesión para mejorar el acceso a los centros de referencia.

Avances en movimiento asociativo
El retraso en el proceso de diagnóstico, el acceso a tratamientos y el impulso a la investigación han sido algunos de las principales ámbitos de trabajo de la federeación este año. Feder se muestra, además, especialmente satisfecha de los avances del movimiento asociativo de pacientes. Al respecto, Alba Ancochea, directora de Feder, ha dicho: "El esfuerzo común canalizado a través de un solo mensaje ha hecho posible que las personas con enfermedades poco frecuentes tengan un papel cada vez más emergente. Todas nuestras asociaciones han podido acceder a convocatorias de ayudas, actividades y encuentros de formación, así como acceder a todos los servicios que desde la Federación ofrecemos en cuanto a información, asesoramiento, visibilidad, entre muchos otros".


Fuente:

-
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Avatar de Usuario
andorrilla
Pase V. I. P. (Foro Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 6334
Registrado: Jun 24, 15, 21:42
Ubicación: Sevilla - espondilitis anquilosante, artritis psoriasica
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por andorrilla »

gracias,felices fiestas
- Mi nombre es Juan -





http://www.espondilitis.eu/
Avatar de Usuario
Javi
Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
Mensajes: 2147
Registrado: Dic 4, 06, 19:37
Ubicación: Valencia - (Familiar de EA)
Contactar:

Re: FEDER, Federación Españoña de Enfermedades Raras

Mensaje por Javi »

18/02/2016 -- Secuenciación masiva y CRISPR.

Nuevas tecnologías y diagnóstico genético para ERR.


Los datos del I Congreso Nacional de Enfermedades Raras Respiratorias, celebrado en Valencia, apuntan al beneficio de nuevas técnicas diagnósticas genéticas y de abordaje con CRISPR.


Los avances en diagnóstico genético y nuevas tecnologías están abriendo importantes expectativas en el abordaje de las enfermedades raras respiratorias (ERR), según se ha puesto de manifiesto en el I Congreso Internacional de Enfermedades Raras Respiratorias, celebrado en la Universidad de Valencia, que ha reunido a más de 120 médicos, investigadores, pacientes y familiares para analizar las últimas novedades en este campo. Francisco Dasí, presidente del comité organizador del congreso e investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Clínico de Valencia (Incliva), ha ejemplificado este escenario en el déficit de alfa-1 antitripsina y síndrome de discinesia ciliar primaria.

El problema del infradiagnóstico
El primero representa el 1 por ciento de todos los casos de enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC), (alrededor de 640.000 casos en el mundo), lo que lo convierte en un problema de salud de primera magnitud. "Aunque es una enfermedad relativamente frecuente sufre un grave problema de infradiagnóstico", señala el también profesor de Fisiología en la Universidad de Valencia. En la actualidad, existen métodos de secuenciación del ADN que están posibilitando una mejora en el diagnóstico de la enfermedad, "ya que no solo identifica las variantes más comunes, sino también las variantes raras y estructurales de difícil identificación por los métodos clásicos".

Existen además futuras perspectivas dirigidas tanto a ampliar el conocimiento de la fisiopatología de la enfermedad, "como a las nuevas estrategias terapéuticas basadas en la tecnología CRISPR/Cas9, que se están investigando mundialmente". Según Dasí, "permitirá reparar genes defectuosos, y curar enfermedades cuya causa génica sea conocida, regular la expresión de genes específicos y crear modelos animales para estudiar enfermedades humanas complejas".

Discinesia ciliar primaria
La discinesia ciliar primaria es una enfermedad genética y hereditaria, autosómica recesiva, generada por la alteración de la movilidad de los elementos ciliados móviles del organismo. Su diagnóstico "es complejo y precisa de técnicas especiales de estudio de la movilidad y estructura del cilio respiratorio. La gran cantidad de proteínas del cilio implica otra enorme de genes candidatos y todavía no es una realidad".

Hasta ahora se han descrito 33 genes relacionados con la enfermedad y, de ellos, DNAH5 y DNNAH1 pueden estar implicados en el 35 por ciento de los casos. Pero se desconoce cuándo se podrá disponer de test de diagnóstico genético estandarizados o iniciar una terapia génica.


Fuente:
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
Consulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
*espondilitis.eu no hace ninguna recomendación, explícita o implícita, sobre fármacos, técnicas, productos, etc... que se citan únicamente con finalidad informativa.
Responder

Volver a “PULSA AQUÍ. FORO, SÍNDROME SJÓGREN, REUMÁTICA, REITER, OSTEOPOROSIS, ARTROSIS, LUPUS, GOTA”