¿Qué es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)?

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¿Qué es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)?

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18 de Junio 2015 - Autor: Dr. Salvador Giménez.

¿Qué es la ELA (Esclerosis Lateral Amiotrófica)?.

La esclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva que ataca a las células nerviosas, las neuronas, responsables del control de los músculos voluntarios, los que mueven el esqueleto.


La esclerosis lateral amiotrófica (ELA; sus siglas en inglés son ALS, amyotrophic lateral sclerosis) a veces llamada enfermedad de Lou Gehring, es una enfermedad neurológica rápidamente progresiva que ataca a las células nerviosas, las neuronas, responsables del control de los músculos voluntarios, los que mueven el esqueleto. Esta enfermedad pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como enfermedades de la neurona motora, que se caracteriza por un degeneración y muerte gradual de las neuronas motoras, las que estimulan las contracciones voluntarias de los músculos esqueléticos.

Las neuronas motoras son células nerviosas localizadas en el cerebro y la médula espinal que sirven como unidades de control y flujo de comunicación vital entre el sistema nervioso central y los músculos voluntarios del cuerpo. Los mensajes son transmitidos desde las neuronas motoras del cerebro (llamadas neuronas motoras superiores) a las neuronas motoras de la médula espinal (llamadas neuronas motoras inferiores) y de allí a los músculos individuales. En la ELA, tanto las neuronas motoras superiores como las inferiores degeneran o mueren, con lo que cesa el flujo de mensajes a los músculos. Incapaces de funcionar, los músculos se van debilitando gradualmente, se atrofian y se contraen. Finalmente se pierde la capacidad del cerebro de iniciar y controlar los movimientos voluntarios.

La ELA causa debilidad con una amplio abanico de discapacidades. Finalmente, todos los músculos bajo control voluntario están afectados y los pacientes pierden su fuerza y la capacidad de mover sus brazos, sus piernas y su cuerpo. Cuando fallan el músculo diafragma y los músculos de la pared torácica, el paciente pierde su capacidad para respirar sin la ayuda de un respirador artificial.

La mayoría de personas con ELA mueren de insuficiencia respiratoria, generalmente en la primera década tras el inicio de los síntomas. Sin embargo, alrededor del 10% de los pacientes con ELA sobreviven durante 10 años o más.

Puesto que la ELA afecta solamente a las neuronas motoras, la enfermedad no deteriora las capacidades mentales de la persona, ni su personalidad, inteligencia o memoria. No afecta a los sentidos de la vista, el oído, el gusto, el olfato ni el tacto. Normalmente los pacientes mantienen el control de los músculos del ojo, así como las funciones de la vejiga urinaria y los intestinos.

¿Quién padece ELA?

Se estima que hasta 3.000 personas en nuestro país tienen ELA y que cada año se diagnostican unos 700 casos. La ELA es una de las enfermedades neuromusculares más comunes en todo el mundo y están afectadas personas de todas las razas y etnias. La ELA aparece con más frecuencia entre los 40 y los 60 años de edad, pero los más jóvenes y los más ancianos también pueden desarrollar la enfermedad. Los hombres se encuentran afectados con más frecuencia que las mujeres.

En el 90-95% de los casos la enfermedad aparece de forma aleatoria sin que haya factores de riesgo claramente asociados. Los pacientes no tienen una historia familiar positiva de la enfermedad y no se considera que los miembros de sus familias se encuentren en riesgo especial de desarrollar ELA.

Alrededor del 5-10% de los casos de ELA son hereditarios. La forma familiar de ELA es generalmente el resultado de un patrón de herencia que requiere que solamente uno de los padres sea portador del gen responsable de la enfermedad. Alrededor del 20% de os casos familiares son el resultado de un defecto genético específico que conduce a la mutación del enzima conocido como superóxidodismutasa 1 (SOD1). No todos los casos de ELA familiar son debidos a esta mutación.

Causas de la ELA

Aún no se conoce la causa de la ELA. Un importante paso hacia la respuesta a esta cuestión se realizó en 1993 cuando se descubrió que las mutaciones en el gen que produce la enzima SOD1 se asociaban con algunos casos de ELA familiar. Esta enzima es un potente antioxidante que protege el cuerpo frente a la lesión producida por los radicales libres. Los radicales libres son moléculas altamente inestables producidas por las células durante el metabolismo normal. Si no se neutralizan los radicales libres se acumulan y causan lesión en el ADN y las proteínas del interior de las células. Aunque aún no e conoce el mecanismo de acción exacto, se cree que el acúmulo de radicales libres puede producir la mala función de este gen.

Otras investigaciones se han centrado en el papel del glutamato en la degeneración de la neurona motora. El glutamato es uno de los mensajeros químicos o neurotransmisores del cerebro. En comparación con las personas normales, los pacientes con ELA tienen niveles de glutamato más elevados tanto en el suero de la sangre como en el líquido cefalorraquídeo. Los estudios de laboratorio han demostrado que las neuronas comienzan a morir cuando están expuestas durante largos periodos de tiempo a unos niveles excesivos de glutamato.

También se han sugerido mecanismos autoinmunes, cuando el sistema inmunitario ataca por error a células normales, como posible causa de la degeneración de la neurona motora en la ELA. Se cree que los anticuerpos pueden lesionar de forma directa o indirecta las funciones de las neuronas motoras, interfiriendo con la transmisión de la señal entre el cerebro y los músculos.

En la búsqueda de la causa de la ELA, los investigadores han estudiado también factores ambientales como la exposición a agentes tóxicos o infecciosos. Otros estudios han investigado el posible papel de deficiencias dietéticas o traumatismos. Sin embargo, hasta ahora existen pocas evidencias, insuficientes para implicar este tipo de factores entre las causas de la ELA.

Síntomas

El inicio de la ELA suele ser tan sutil que con frecuencia los síntomas pasan inadvertidos. Los síntomas iniciales pueden ser: contracciones intermitentes de los músculos o fasciculaciones, calambres o rigidez muscular; debilidad muscular que afecta a un brazo o una pierna; habla nasal o mal articulada; o dificultades para masticar o tragar. Estos síntomas generales se van desarrollando en debilidad o atrofia más evidentes que hacen que el médico finalmente sospeche una ELA.

Las partes del cuerpo afectadas por los síntomas iniciales de la ELA dependen de qué músculos del cuerpo se lesionen primero. En ocasiones los primeros síntomas afectan a una pierna y el paciente experimenta dificultad cuando camina o corre, o nota que da traspiés o tropieza más a menudo. Algunos pacientes notan primero los efectos de la enfermedad en una mano o un brazo y experimentan dificultades con tareas tan diarias y habituales como abotonarse la camisa o dar la vuelta a la lleve en la cerradura. Otros pacientes notan problemas con al habla.

Independientemente de la parte del cuerpo afectada en primer lugar por la enfermedad, la debilidad y la atrofia musculares van afectando a otras partes del cuerpo con el progreso de la enfermedad. Los pacientes tienen problemas crecientes con el movimiento, la deglución (disfagia), el habla y la articulación de las palabras (disartria). Los síntomas de la afectación de las neuronas motoras superiores son la espasticidad (músculos contraídos y rígidos) y la hiperreflexia (reflejos exagerados), incluido el reflejo de la náusea.

El signo de Babinski, un reflejo anormal en donde el dedo gordo se flexiona hacia arriba cuando se estimula la planta del pie, también refleja la lesión de las neuronas motoras superiores. Los síntomas de la degeneración de las neuronas motoras inferiores incluyen debilidad y atrofia muscular, calambres musculares y contracciones intermitentes de los músculos (fasciculaciones) que pueden verse bajo la piel.

Para ser diagnosticado de ELA el paciente debe tener signos y síntomas tanto de lesión de las neuronas motoras superiores como inferiores que no puedan ser atribuidos a otra causa.

Si bien la secuencia de síntomas emergentes y la velocidad de progresión de la enfermedad varía de persona a persona, al final el paciente no es capaz de estar de pie o caminar, entrar o salir de la cama por sí mismo, ni de emplear sus brazos y piernas. Las dificultades en la masticación y la deglución deterioran la capacidad de los pacientes para alimentarse y aumentan el riesgo de asfixia.

El mantenimiento del peso también se vuelve un problema. Puesto que la enfermedad no afecta a las capacidades cognitivas, los pacientes son conscientes de la pérdida progresiva de sus funciones voluntarias y se pueden volver ansiosos y depresivos. Los profesionales de la salud necesitan explicar el curso de la enfermedad y describir las opciones terapéuticas disponibles de manera que el paciente pueda tomar decisiones informadas por adelantado. En las fases finales de la enfermedad, los pacientes tienen dificultades para respirar a causa de la debilidad de los músculos respiratorios.

Finalmente los pacientes pierden la capacidad de respirar por sí mismos y dependen de un equipo de ventilación asistida para su supervivencia. Los pacientes también se enfrentan con un aumento del riesgo de pulmonía durante las fases más avanzadas de la ELA.

Diagnóstico


Ningún análisis puede proporcionar el diagnóstico definitivo de ELA, aunque la presencia de signos de lesión de las neuronas motoras superior e inferior en una única extremidad inferior es altamente sugestiva de ella. De hecho, el diagnóstico de ELA se basa fundamentalmente en los signos y síntomas que el médico observa en el paciente y una serie de pruebas para excluir otras enfermedades. El médico recoge toda la historia clínica del paciente y normalmente realiza una exploración neurológica a intervalos regulares para valorar si hay progresión o empeoramiento de síntomas como debilidad muscular, atrofia muscular, hiperreflexia y espasticidad.

Tratamiento de la ELA

He aquí las principales características del complejo tratamiento de esta enfermedad:

No existe aún un tratamiento curativo de la ELA. Sin embargo se dispone del primer medicamento aprobado para el tratamiento de la enfermedad, el riluzol.
Otros tratamientos de la ELA están orientados a aliviar síntomas y a mejorar la calidad de vida de los pacientes.
Los médicos pueden prescribir medicaciones para ayudar a reducir la fatiga, los calambres musculares, controlar la espasticidad y reducir el exceso de saliva y mucosidad.
También se pueden emplear fármacos para ayudar a los pacientes con el dolor, la depresión, el sueño y el estreñimiento.
La fisioterapia y el equipamiento especial pueden aumentar la independencia y la seguridad del paciente durante todo el curso de la enfermedad.
Los pacientes con ELA que tienen dificultades para hablar pueden beneficiarse de trabajar con un logoterapeuta.
Los pacientes y sus cuidadores pueden aprender de los logoterapeutas y de los nutricionistas las formas de preparar varias comidas pequeñas durante el día, que proporcionen calorías, fibra y líquidos suficientes y de evitar los alimentos que son difíciles de tragar.
Cuando se debilitan los músculos respiratorios, se puede emplear algún equipo de respiración artificial.

Investigación futura
La investigación en la ELA se desarrolla en varios aspectos. Se están investigando la causa o causas de la enfermedad y se busca el desarrollo de tratamientos eficaces. Se está estudiando el significado de las mutaciones de la SOD1, del acúmulo de radicales libres, de la pérdida de factores neurotróficos que juegan un papel vital en el desarrollo, especialización, mantenimiento y protección de las neuronas. Se estudia el papel de la apoptosis o muerte celular programada, una especie de auto-suicidio celular, en la ELA.

Se está buscando un marcador biológico de la enfermedad, es decir, una alteración bioquímica que identifique a los pacientes con ELA, para desarrollar a continuación las pruebas que sean capaces de detectar tal anormalidad y se pueda hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad. Se estudian otras mutaciones genéticas aparte de la SOD1 que también sean capaces de producir la ELA familiar.

Y los científicos esperan identificar factores genéticos de riesgo que predispongan a la ELA esporádica. Están siendo investigadas futuras terapias en los modelos animales de la enfermedad, como terapia génica con SOD1 normal, otros antioxidantes, factores neurotróficos. Los investigadores son optimistas con respecto al futuro tratamiento de la ELA.

Fuente:
Imagen - Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.eu
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