Quisiera saber si alguien de este foro me puede ayudar; os comento el caso:
A mi marido le han diagnosticado esta enfermedad hace poco, se trata de la mutación de un tipo de gen HFE, bueno os diré que se trata de un exceso de hierro en sangre (ferritina) y que pueden afectar al pancreas, riñones, higado etc.., el caso es que el único tratamiento conocido es practicar sangrías periódicamente de por vida, de manera que se vuelva a regenerar sangre sin ferritina. En fin, ya que este foro no trata sobre ésta enfermedad, sólo quería saber si alguién conoce alguno dónde él pueda dirigirse y compartir también sus inquietudes sobre este tema, gracias.
Hematomacrosis
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Raquel María
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Hematomacrosis
Una amiga incondicional, al menos eso intentaré ser siempre para el que lo desee. Registrado: Dom Dic 10, 2006 1:28 am
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Javi
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Re: Hematomacrosis
La hemocromatosis
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad de transmisión genética más frecuente en occidente, ya que afecta a una de cada 200 personas y uno de cada 8 caucásicos es portador del gen afectado. Es un excelente ejemplo de una enfermedad genética recesiva frecuente con alta morbilidad y mortalidad que puede ser prevenida si se la diagnostica tempranamente.
Los pacientes con esta patología acumulan hierro a lo largo de su vida debido a una absorción anormal y excesiva del mismo a nivel intestinal. Esta acumulación se produce en diversos órganos tales como hígado, páncreas, corazón, etc., provocando alteraciones en los mismos.
Muchos pacientes homocigotas para la patología desarrollan síntomas en la edad adulta, si bien la edad de aparición de la enfermedad es a partir de los 2 años.
Muchos de los síntomas son reversibles si se realiza un diagnóstico temprano de la enfermedad; mientras que la terapia luego de una detección tardía es menos efectiva, particularmente si se encuentra presente la cirrosis, y el pronóstico es reservado. Por lo tanto, el diagnóstico temprano es esencial.
La hemocromatosis se clasifica en primaria y secundaria. La primaria o hemocromatosis hereditaria (HHC) es el desorden con origen genético. En 1996 el gen para HHC fue mapeado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3). Hasta abril de 2000 se habían identificado diez mutaciones en el gen HFE.
Recientemente se ha informado de la presencia de dos mutaciones situadas en el brazo corto del cromosoma 6 (gen HFE), presentes en el 90% de los pacientes diagnosticados. Estas mutaciones se denominan C282Y (Cys282Tyr, también conocida como 845A) y H63D (His63Asp o 187G). La mutación C282Y homocigota se encuentra en el 85% de los caucásicos con diagnóstico clínico de la enfermedad. La mayoría de los homocigotas y varios heterocigotas (que presentan una sola copia de la mutación Cys282Tyr) desarrollan hemocromatosis con exceso de hierro; mientras que sólo un 6% de los individuos que presentan la mutación H63D desarrollan la patología. Estas mutaciones no explican la totalidad de los casos de hemocromatosis familiar, ya que no se hallan presentes en un 10% de los enfermos.
La HH es secundaria en casos de enfermedad de Gilbert, desórdenes eritrocitarios derivados de una actividad eritropoyética incrementada o exceso de hierro exógeno en el organismo.
Fenotipo de la enfermedad
Inicialmente, la acumulación de hierro provoca una leve lesión tisular que se manifiesta con síntomas muy vagos, fundamentalmente, cansancio. A medida que progresa la enfermedad aparecen:
Diagnóstico
Se debe realizar un test de saturación de transferrina. Dos mediciones superiores al 60% en hombres y 55% en mujeres sugieren la enfermedad. Este análisis presenta la ventaja de positivizarse en fases precoces de la enfermedad, permitiendo el tratamiento temprano de la misma.
Otro test útil y orientativo es la cuantificación de la ferritina sérica. Mediante el mismo, el médico puede sospechar el grado de depósito férrico que presenta el paciente. Tiene la desventaja de dar valores anormales en fases más tardías de la enfermedad.
Durante mucho tiempo, el diagnóstico de la enfermedad se realizó mediante la biopsia hepática, con cuantificación de la concentración tisular de hierro hepático y el cálculo del índice del mismo. Un índice superior a 1.9 confirma la enfermedad.
Desde hace poco tiempo se aplican métodos moleculares como la técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) para realizar el diagnóstico de la patología. El 80% de los pacientes presenta, en forma homocigota, una de las dos mutaciones. Esto también permite el estudio familiar, con la detección de aquellos individuos portadores y afectados que no han manifestado síntomas de hemocromatosis. Aquellas personas que presentan un alelo afectado por una de las mutaciones y el otro por la otra (dobles heterocigotas), y, además, presentan sobrecarga bioquímica de hierro, deben considerarse también como afectados por la enfermedad.
En resumen, los tests de laboratorio disponibles son: Genética
Se encontró que el gen HFE o gen HH, se encuentra ligado con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) en el brazo corto del cromosoma 6. Ciertos alelos de HLA se encuentran estadísticamente asociados con la hemocromatosis. Estos son el A3, B7 y B14.
La mutación Cys282Tyr del gen HFE codifica para una proteína que está implicada en el transporte del hierro. Es una mutación que provoca un cambio en el aminoácido 282 de la proteína de cisteína a tirosina. La His63Asp implica un cambio de histidina a ácido aspártico en la posición 63.
Existe cierta incertidumbre acerca de las implicancias clínicas de esta segunda mutación. En el estado homocigota no causa hemocromatosis, mientras que en combinación con Cys282Tyr en el otro alelo puede contribuir con la presencia de la enfermedad en algunos casos. Estos ¨heterocigotas compuestos¨ se han encontrado tanto en personas afectadas como en la población normal, lo que indica la baja penetrancia de la His63Asp. Alternativamente, es posible que esta segunda mutación sea una alteración benigna de secuencia, es decir, un polimorfismo de ADN.
Los individuos identificados, mediante la técnica de PCR, como homocigotas Cys282Tyr, tienen el mayor riesgo de desarrollar HH y debe prevenirse en ellos la acumulación de hierro en sus tejidos.
Desafortunadamente, aproximadamente un 15% de los pacientes caucásicos con hemocromatosis no presentan las mutaciones descriptas y en ellos es fundamental la realización de los tests de laboratorio citados y de la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Indicaciones para realizar el test genético
* Diagnóstico clínico de hemocromatosis
* Antecedente familiar de diagnóstico de HH, especialmente si es Cys282Tyr
* Saturación elevada de transferrina (> 60%) o concentración sérica de ferritina elevada (> 400 ng/ml en hombres y > 200 ng/ml en mujeres)
* Elevación sin causa aparente de enzimas hepáticas en el suero
* Cirrosis, carcinoma hepatocelular o falla hepática
* Diabetes mellitus
* Síntomas y signos compatibles no específicos: fatiga, dolor abdominal, hepatoesplenomegalia, arritmia cardíaca, impotencia, hipogonadismo, hipotiroidismo, hiperpigmentación, etc.
Tratamiento
La terapia está dirigida a eliminar el exceso de hierro del organismo (flebotomía). Se debe monitorear la saturación de transferrina y los niveles de ferritina, hasta que lleguen al nivel óptimo de 50% de saturación y menos de 20 ng/ml de ferritina. Luego, la terapia de mantenimiento con flebotomías debe continuarse cada 1 a 3 meses.
Existe una terapia con quelantes que está reservada a aquellos casos en que la flebotomía no es tolerada o está contraindicada. Se lo utiliza también combinada con la flebotomía, buscando una movilización rápida del hierro.
Fuente:
Aspectos básicos de la enfermedad
La hemocromatosis hereditaria es la enfermedad de transmisión genética más frecuente en occidente, ya que afecta a una de cada 200 personas y uno de cada 8 caucásicos es portador del gen afectado. Es un excelente ejemplo de una enfermedad genética recesiva frecuente con alta morbilidad y mortalidad que puede ser prevenida si se la diagnostica tempranamente.
Los pacientes con esta patología acumulan hierro a lo largo de su vida debido a una absorción anormal y excesiva del mismo a nivel intestinal. Esta acumulación se produce en diversos órganos tales como hígado, páncreas, corazón, etc., provocando alteraciones en los mismos.
Muchos pacientes homocigotas para la patología desarrollan síntomas en la edad adulta, si bien la edad de aparición de la enfermedad es a partir de los 2 años.
Muchos de los síntomas son reversibles si se realiza un diagnóstico temprano de la enfermedad; mientras que la terapia luego de una detección tardía es menos efectiva, particularmente si se encuentra presente la cirrosis, y el pronóstico es reservado. Por lo tanto, el diagnóstico temprano es esencial.
La hemocromatosis se clasifica en primaria y secundaria. La primaria o hemocromatosis hereditaria (HHC) es el desorden con origen genético. En 1996 el gen para HHC fue mapeado en el brazo corto del cromosoma 6 (6p21.3). Hasta abril de 2000 se habían identificado diez mutaciones en el gen HFE.
Recientemente se ha informado de la presencia de dos mutaciones situadas en el brazo corto del cromosoma 6 (gen HFE), presentes en el 90% de los pacientes diagnosticados. Estas mutaciones se denominan C282Y (Cys282Tyr, también conocida como 845A) y H63D (His63Asp o 187G). La mutación C282Y homocigota se encuentra en el 85% de los caucásicos con diagnóstico clínico de la enfermedad. La mayoría de los homocigotas y varios heterocigotas (que presentan una sola copia de la mutación Cys282Tyr) desarrollan hemocromatosis con exceso de hierro; mientras que sólo un 6% de los individuos que presentan la mutación H63D desarrollan la patología. Estas mutaciones no explican la totalidad de los casos de hemocromatosis familiar, ya que no se hallan presentes en un 10% de los enfermos.
La HH es secundaria en casos de enfermedad de Gilbert, desórdenes eritrocitarios derivados de una actividad eritropoyética incrementada o exceso de hierro exógeno en el organismo.
Fenotipo de la enfermedad
Inicialmente, la acumulación de hierro provoca una leve lesión tisular que se manifiesta con síntomas muy vagos, fundamentalmente, cansancio. A medida que progresa la enfermedad aparecen:
Diagnóstico
Se debe realizar un test de saturación de transferrina. Dos mediciones superiores al 60% en hombres y 55% en mujeres sugieren la enfermedad. Este análisis presenta la ventaja de positivizarse en fases precoces de la enfermedad, permitiendo el tratamiento temprano de la misma.
Otro test útil y orientativo es la cuantificación de la ferritina sérica. Mediante el mismo, el médico puede sospechar el grado de depósito férrico que presenta el paciente. Tiene la desventaja de dar valores anormales en fases más tardías de la enfermedad.
Durante mucho tiempo, el diagnóstico de la enfermedad se realizó mediante la biopsia hepática, con cuantificación de la concentración tisular de hierro hepático y el cálculo del índice del mismo. Un índice superior a 1.9 confirma la enfermedad.
Desde hace poco tiempo se aplican métodos moleculares como la técnica de PCR (Polimerase Chain Reaction) para realizar el diagnóstico de la patología. El 80% de los pacientes presenta, en forma homocigota, una de las dos mutaciones. Esto también permite el estudio familiar, con la detección de aquellos individuos portadores y afectados que no han manifestado síntomas de hemocromatosis. Aquellas personas que presentan un alelo afectado por una de las mutaciones y el otro por la otra (dobles heterocigotas), y, además, presentan sobrecarga bioquímica de hierro, deben considerarse también como afectados por la enfermedad.
En resumen, los tests de laboratorio disponibles son: Genética
Se encontró que el gen HFE o gen HH, se encuentra ligado con el complejo mayor de histocompatibilidad (HLA) en el brazo corto del cromosoma 6. Ciertos alelos de HLA se encuentran estadísticamente asociados con la hemocromatosis. Estos son el A3, B7 y B14.
La mutación Cys282Tyr del gen HFE codifica para una proteína que está implicada en el transporte del hierro. Es una mutación que provoca un cambio en el aminoácido 282 de la proteína de cisteína a tirosina. La His63Asp implica un cambio de histidina a ácido aspártico en la posición 63.
Existe cierta incertidumbre acerca de las implicancias clínicas de esta segunda mutación. En el estado homocigota no causa hemocromatosis, mientras que en combinación con Cys282Tyr en el otro alelo puede contribuir con la presencia de la enfermedad en algunos casos. Estos ¨heterocigotas compuestos¨ se han encontrado tanto en personas afectadas como en la población normal, lo que indica la baja penetrancia de la His63Asp. Alternativamente, es posible que esta segunda mutación sea una alteración benigna de secuencia, es decir, un polimorfismo de ADN.
Los individuos identificados, mediante la técnica de PCR, como homocigotas Cys282Tyr, tienen el mayor riesgo de desarrollar HH y debe prevenirse en ellos la acumulación de hierro en sus tejidos.
Desafortunadamente, aproximadamente un 15% de los pacientes caucásicos con hemocromatosis no presentan las mutaciones descriptas y en ellos es fundamental la realización de los tests de laboratorio citados y de la biopsia hepática para confirmar el diagnóstico. Indicaciones para realizar el test genético
* Diagnóstico clínico de hemocromatosis
* Antecedente familiar de diagnóstico de HH, especialmente si es Cys282Tyr
* Saturación elevada de transferrina (> 60%) o concentración sérica de ferritina elevada (> 400 ng/ml en hombres y > 200 ng/ml en mujeres)
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* Cirrosis, carcinoma hepatocelular o falla hepática
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Tratamiento
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Fuente:
- Valencia - (Familiar de EA) Cumple 18 Septiembre. Web http://www.espondilitis.euConsulta siempre a tu médico especialista antes de tomar algún medicamento.
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Javi
- Moderador, (Foro y Web, Grupo espondilitis.eu)
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Re: Hematomacrosis
Hola Raquel!!
Hay alguien cercano a mi que tubo que cambiar el habito alimenticio y dejar de FUMAR.
Espero que te ayude y a tu marido le vayan las cosas mejor.
Besos.
Te cambie este Post aquí que estará mejor situado.
Hay alguien cercano a mi que tubo que cambiar el habito alimenticio y dejar de FUMAR.
Espero que te ayude y a tu marido le vayan las cosas mejor.
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Reme33
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Re: Hematomacrosis
No podía dejar de leer esta información tan completa que puso Javi.
besos.
besos.
- Algunos creen que para ser amigos basta con querer, como si para estar sano bastara con desear la salud.
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